1978年，同济医科大学基础医学院刘希贤教授牵头组建医学遗传研究室，在中南地区率先开展了甲型血友病、杜氏肌营养不良症、肿瘤等遗传性疾病的研究工作，在人高分辨染色体带型研究领域取得了国内领先成果。医学遗传研究室于1983年开始招收医学遗传学专业硕士研究生，同时承担了同济医科大学研究生教学工作。1986年建立医学遗传教研室，承担了同济医科大学本科生、研究生教学工作和研究工作。2008年，在华中科技大学同济医学院的统一规划下正式组建医学遗传学系，陈会平教授任系主任。

    2013年起“青年”史岸冰教授任医学遗传系主任，将医学遗传系的发展重心逐渐转变为遗传疾病在分子水平上的转化应用研究。随着基础医学院海外引进人才的步伐，2016年起郭峥教授接任系主任，曹轩教授任系副主任兼系党支部书记，何西淼教授任基因与蛋白组学研究中心主任。医学遗传学系目前有专任教师9人，实验技术人员1人。其中国家青年2人，湖北省百人计划1人，教授3人，副教授5人，讲师1人，所有教师都具有博士学位和留学经历。

    在基础医学院的科学规划和大力支持下，医学遗传学系初步完成了研究平台建设工作，形成了“自由探索、设备共享、互帮互助”的科研氛围；医学遗传学系的教学、科研和社会服务工作蓬勃发展。近年来，医学遗传学系作为主要完成单位或者合作完成单位在国际著名杂志Nature Communications、Scientific Report、small GTPases、Journal of Neuroscience、Molecular Neurobiology等国际知名杂志发表多篇高水平论文，获得了19项国家和省市级科研项目资助。医学遗传系将继续利用华中科技大学同济医学院丰富的医疗资源，结合小鼠、线虫、果蝇等模式生物，瞄准国际科研研究的最前沿问题，力求对人类遗传疾病的致病原理和治疗做出创新性的研究。